tsh3.44氨基酸代谢异常
先去新生儿筛查中心再复查，确定后，医生会相应作出对策，这是一种遗传性代谢疾病
什么情况下会出现氨基酸异常
氨基酸代谢异常即氨基酸病，可分为两大类：一类是酶缺陷，使氨基酸分解代谢阻滞，另一类是氨基酸吸收转运系统缺陷。氨基酸代谢病常可导致神经系统功能障碍，当神经系统受累时通常只出现轻度精神运动发育迟滞，直到发病2～3年后才有明显症状。建议到医院做相关检查，明确病因，决定是否治疗及治疗方案。
新生儿氨基酸代谢，异常？
新生儿氨基酸代谢异常是先天性酶缺损、缺失或者其它疾病所致的氨基酸分解和合成代谢异常。它的原因主要有两个，先天性因素和后天性因素。先天性的因素：第一是有酶的缺失、缺陷。它使某种和某些氨基酸体内的正常分解显著的增高，造成了高氨基酸血症，或者是血浆氨基酸水平过高，使滤入肾小管的氨基酸超过肾小管的重吸收能力。尿中的氨基酸水平过高，形成高尿高氨基酸尿症。第二是氨基酸转运系统的缺陷，比较少见，但是遗传性氨基酸转运系统缺陷，可造成某些氨基酸转运异常的疾病。
后天的因素：蛋白质热能的营养不良，可致其中的色氨酸、亮氨酸等浓度下降，或者酪氨酸、甘氨酸的浓度上升，长期饥饿可致血中的丙氨酸浓度下降。
氨基酸代谢紊乱的主要原因
包括先天因素和后天因素。 可分两类：
①酶的缺陷
使某种或某些氨基酸体内正常分解代谢受阻，该氨基酸的血液浓度显著升高，造成高氨基酸血症。血浆氨基酸水平过高，使滤入肾小管的氨基酸超过肾小管的重吸收能力，尿中氨基酸水平过高，形成高氨基酸尿症。用化学法、微生物法、电泳法及层析法可测定血或尿中氨基酸的性质和含量。
②氨基酸转运系统缺陷
较少见。遗传性氨基酸转运系统缺陷可造成某些氨基酸转运异常的疾病。肾小管氨基酸重吸收功能障碍者，在血氨基酸水平正常情况下可出现高氨基酸尿。 蛋白质热能营养不良可致血中色氨酸、亮氨酸、异亮氨酸、缬氨酸浓度下降，酪氨酸、甘氨酸、脯氨酸浓度上升。长期饥饿可致血中丙氨酸浓度下降，苏氨酸、甘氨酸浓度上升。肥胖症者血中亮氨酸、异亮氨酸、缬氨酸、苯丙氨酸、酪氨酸浓度上升。物理化学因素也可影响氨基酸的膜转运，如新霉素可阻碍小肠吸收氨基酸,X射线照射、重金属中毒、过期四环素等所致肾损害均可抑制肾小管对氨基酸的吸收。
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