脑铁沉积6型能治疗吗（伴脑铁沉积6型能治愈吗）

本文目录一览：

• 1、4岁天使面孔女孩患罕见基因病，有治愈的可能性吗？
• 2、脑铁质沉积吃什么药可以治疗？
• 3、四岁天使面孔女孩儿患罕见基因病，这种基因病有治疗的方法吗？
• 4、四岁女孩拥有“天使般的面孔”却身患罕见疾病，这种疾病在临床上有多罕见？
• 5、神经退行性疾病伴脑铁沉积6型是什么病？
• 6、罕见病女孩父亲回应网友，女孩的病是否有治？

4岁天使面孔女孩患罕见基因病，有治愈的可能性吗？

4岁天使面孔女孩患罕见基因病，有治愈的可能性吗？医生：目前并没有特异性治疗方法

近日，在安徽合肥，一位名叫“蓝妮妮”的四岁小女孩，登上了各大媒体报道的头条。

患有罕见疾病的蓝妮妮，十分可爱，眼睛大大的，五官十分精致，皮肤也很白皙，被称为“天使面孔”、“失声天使”……

蓝妮妮从出生到现在，一直不会说话，不论爸爸妈妈如何逗她开心，她没有什么反应，面无表情。

蓝妮妮的爸爸，在媒体上发声：

“女儿从出生就患有神经退行性疾病伴脑铁沉积6型基因疾病，智力也因此受到影响，现在快五岁了，还不会讲话，生活各方面也不能自理。”

“我们从孩子出生六个月就开始给她治疗了，医生说，孩子以后可能会面临倒退，变成植物人，但是不管未来如何，我和孩子妈妈都会一直照顾她，陪她继续走下去。”

有网友留言：这个小女孩美得像一个洋娃娃，静静地活在自己的世界里，眼神懵懵懂懂。人类的罕见病，真的有很多，希望医学越来越棒，孩子的生活越来越好。这么漂亮的孩子，看着真的很心酸，希望早日康复。

医生：目前并没有特异性治疗方法

神经退行性疾病伴脑铁沉积症6型疾病，是由于父母的隐性染色体基因导致的。这种疾病，可以简称为“伴脑铁沉积”，中枢神经系统表面铁沉积症，属于一类罕见的综合征，为慢性、反复性蛛网膜下腔出血或者是脑室内出血，引起含铁血黄素在中枢神经系统表面沉积所致。而引起出血的原因包括肿瘤、血管畸形、不规则的术之后瘢痕，或者是创伤性的硬脊膜撕裂等。这种疾病，对孩子有很大的影响，患有该疾病的孩子不会说话，也会丧失生活自理的能力。

这个新闻我之前看了，好漂亮的小女孩，希望可以有奇迹，希望你有一天可以好起来，加油！

脑铁质沉积吃什么药可以治疗？

铁质沉积症的治疗最主要的是放血，大约一周需要放500毫升，让红血球容积小於百分之三十七。因为体内的铁质主要储藏在红血球内。每三个月需要追踪血液中的铁质。一般而言，早期诊断就做治疗，是不会产生後期的肝硬化、心脏衰竭、糖尿病的。早期治疗的患者身体的健康，根据统计平均寿命与正常的一样。因为铁质沉积症的病因是过度的吸收，而不是过度的摄取，所以与任何的饮食没有相关连，所以是没有任何饮食禁忌的。

四岁天使面孔女孩儿患罕见基因病，这种基因病有治疗的方法吗？

目前没有具体的治疗方法，对于遗传病也没有很好的治疗方法。但我们可以通过基因咨询，保证出生的孩子健康，切断致病基因传给下一代。

脑组织中铁沉积的神经病分为10个亚型，每个亚型具有不同的致病基因。6型治疗基因是铜蓝蛋白基因，属于常染色体隐性遗传，临床上称为血浆铜蓝蛋白缺乏症。”首都医科大学宣武医院功能神经外科主任医师胡永生告诉记者，妮妮患有一种罕见的疾病，其医学标准名称为脑铁沉积性神经变性，这是由基因突变引起的。主要临床表现为共济失调、步态障碍、认知发育迟缓或功能退化、视力、听力或语言障碍、精神行为异常等。影像磁共振检查会发现大脑很多部位铁沉积异常，可能伴有脑萎缩。

目前没有特别有效的具体治疗方法，建议主要从四个方面进行治疗。首先需要对症治疗，针对不同患者的症状。比如有的患者可以服用复方左旋多巴和巴氯芬，或者局部注射A型肉毒毒素，有的患者还可以考虑经颅磁刺激和深部脑刺激。然后进行康复治疗，对于认知、语言和运动障碍，可以进行认知行为治疗、语言功能训练和运动康复，具有一定的疗效。同时，患者需要预防并发症。对于呼吸肌无力、丧失活动能力或长期卧床的患者，要预防坠入性肺炎和骨质疏松，避免隐性骨折。对于一些吞咽困难的患者，需要通过鼻植入胃管或胃造口术来保证营养支持。

孕前遗传咨询和孕前羊水筛查非常重要。夫妻双方在办理结婚登记手续前最好进行全面系统的健康检查。应特别注意避免近亲结婚，并查明两个家庭是否都有严重的遗传病。怀孕前建议进行基因咨询，通过咨询可以了解疾病的发生情况，限制有遗传病的孩子的出生。在妊娠第16至20周，应抽取孕妇外周血2-3毫升进行检查。如果发现高危的可能性，就要取羊水培养。如果胎儿有问题，建议及时引产，避免孩子出生。

四岁女孩拥有“天使般的面孔”却身患罕见疾病，这种疾病在临床上有多罕见？

在安徽合肥，有一位四岁的小女孩，长得非常的可爱，也非常的好看，但是不幸的是因为父母的基因不合，所以这个四岁的小姑娘患上了一种罕见的疾病，神经退行性疾病伴脑铁沉积六型是一种非常罕见的疾病，属于神经系统导致的一些问题，而且会出现脑内出血，血管畸形等症状，而患上了这种病的孩子，智力也会相应的受到影响，并且智力会慢慢的倒退，变成植物人，一般是很少发生这种疾病的，而且在婚前的时候通过婚检也是没有办法查出来的。

一般是很少出现这种状况的，因为很少会出现父母双方的基因不合导致这种状况，而且这个小女孩长得非常的可爱，所以让广大网友也表示非常的心疼，这种神经退行性的疾病非常的少见，所以我国专家目前还没有研制出能够解决这种疾病的方法，只能选择进行一些保守型的治疗，并且也要合理的提供身体的营养，从多个方面来对身体进行补充，女孩儿的爸爸在得知女孩深受大家的喜欢时非常的感动，并且表示女孩儿从出生的时候就患有这种罕见的疾病，现在虽然已经快五岁了，但是还不会讲话。

而且除了语言方面有障碍之外，自己的生活也并不能自理，从孩子刚出生的时候，父母就发现了这种状况，就开始对她进行治疗，但是现在还没有很好的治疗效果，并且有相关专业的医生说孩子以后可能会慢慢的智商倒退，直到变成植物人，但是女孩的父亲表示，无论未来会怎么样，他们都不会放弃对女孩的救治，他们也会一直照顾女孩儿。

因为父母的身体健康，所以导致孩子出生时的一些疾病现在也有非常多的例子。所以慢慢地人们在生育孩子之前都会提前将自己的身体进行调理。现在我国各个医院也实行了婚前在结婚之前男女双方会去医院进行一个全面的检查。并且现在的婚检结果都是要求男女双方共同知晓的，所以这样的检查就能很大程度上杜绝很多问题的发生，但是像女孩儿这种罕见的疾病，仅仅是通过婚检或者是孕检是没有办法查出来的，除非将男方和女方的DNA拿去进行检查才可以，所以在生宝宝之前一定要对自己的身体健康有一个全面的了解，这样才能保证宝宝能够健康的来到这个世界上。

神经退行性疾病伴脑铁沉积6型是什么病？

应该是脑部控制系统的问题

还是听从医生的治疗意见

做进一步分析和治疗aqui te amo。

罕见病女孩父亲回应网友，女孩的病是否有治？

人生真的是世事无常，本来是妈妈的宝贝，爸爸的掌上公主，这么漂亮的一个小女孩，却因为一场大病变成了另外的样子。无数的网友被这个孩子打动了，开始关心起了这个孩子，女孩的父亲终于出来回应网友了，即使再用心，这个女孩的病治疗起来也是一个大难题。

一、漂亮女孩的病因 

这个漂亮女孩儿得了一种特别罕见的病，病的名字叫做“神经退行性疾病伴脑铁沉积6型”，虽然女孩儿很可爱，但是却没有灵魂。这种病症非常少见，俗称为歌舞姬面谱综合症，长相或许是这个病带给这个家庭唯一的好处了。

这个病在孩子六个月大的时候就被发现了，主要的病症表示为孩子反应较慢，天生痴呆，学习能力差，即使到了五岁，也依旧不会说话，医生表示，这个病以后还有可能会发展成为植物人。 

二、漂亮女孩的现状 

女孩的家人一直都在网上发布孩子的照片，漂亮的小可爱，靠着自己的长相，在网络上也有着不少的粉丝。很多网友都喜欢上了这个可爱的孩子，认为孩子的眼睛很美，以后适合去做一个网红或模特。

孩子的父母为了孩子付出了很多，将近五年的时间，一直都在努力给孩子治病，积极配合着医生的治疗。但是罕见病就是罕见病，即使大家都很用心，想要治疗，却也不是什么简单事。对于一个普通的家庭来说，高额的治疗费用是承担不起的，幸好这么多年有网友的支援，让这个家庭收获了一份温暖。

三、如何才能治愈

神经性的疾病，本来就不好治疗，对于一个四岁的女孩来说，这种疾病不只是对生活造成影响，更是对心理造成影响。医生也已经说过了，神经倒退性疾病，很容易对孩子的未来造成影响，甚至以后就会成为一个植物人，基本上是不可逆的。

一个快5岁的孩子，以后的人生都已经有了定数，植物人或许就是这个孩子唯一的结局。治病救人是医生的天职，但是并不是所有的病症都可以治疗，这个孩子的罕见病就是其中之一。没有办法治愈的病，只能够努力的陪孩子，希望孩子的症状能够缓解。

有关于神经性的疾病就是难以治愈的，阿尔兹海默症和这个神经倒退性疾病极为相似，这种不可逆的伤害，基本上没有办法复原。