基因氨基酸变异严重吗（碱基改变是基因突变吗）

宝宝基因检测核酸、氨基酸突变。怎么办？能治疗吗？

基因突变，进而导致氨基酸突变，从本质上来说就是我们常说的遗传病。根治比较困难，可以进行适当的药物辅助治疗。

基因突变的有哪些后果

从分子水平上看，基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。

按照表型效应，突变型可以区分为形态突变型、生化突变型以及致死突变型等。这样的区分并不涉及突变的本质，而且也不严格。因为形态的突变和致死的突变必然有它们的生物化学基础，所以严格地讲一切突变型都是生物化学突变型。根据碱基变化的情况，基因突变一般可分为碱基置换突变（base substitution和移码突变（frameshift mutation）两大类。

后果

同义突变

无论是碱基置换突变还是移码突变，都能使多肽链中氨基酸组成或顺序发生改变，进而影

基因突变

响蛋白质或酶的生物功能，使机体的表型出现异常。碱基突变对多肽链中氨基酸序列的影响一般有下列几种类型。⑴同义突变（same sense mutation）：碱基置换后，虽然每个密码子变成了另一个密码子，但由于密码子的简并性，因而改变前、后密码子所编码的氨基酸不变，故实际上不会发生突变效应。例如，DNA分子模板链中GCG的第三位G被A取代，变为GCA，则mRNA中相应的密码子CGC就变为CGU，由于CGC和CGU都是编码精氨酸的密码子，故突变前后的基因产物（蛋白质）完全相同。同义突变约占碱基置换突变总数的25﹪。

错义突变

错义突变（missense mutation）：碱基对的置换使mRNA的某一个密码子变成编码另一种氨基酸的密码子的突变称为错义突变。错义突变可导致机体内某种蛋白质或酶在结构及功能发生异常，从而引起疾病。如人类正常血红蛋白β链的第六位是谷氨酸，其密码子为GAA或GAG，如果第二个碱基A被U替代，就变成GUA或GUG，谷氨酸则被缬氨酸所替代，形成异常血红蛋白HbS，导致个体产生镰形细胞贫血，产生了突变效应。

无义突变

无义突变（nonsense mutation）：某个编码氨基酸的密码突变为终止密码，多肽链合成提前终止

基因突变

，产生没有生物活性的多肽片段，称为无义突变。例如，DNA分子中的ATG中的G被T取代时，相应mRNA链上的密码子便从UAC变为UAA，因而使翻译就此停止，造成肽链缩短。这种突变在多数情况下会影响蛋白质或酶的功能。

基因检察出pku氨基酸改变怎么办

PKU是苯丙酮酸尿症的发生基因。如果编码基因出现氨基酸变化，问题不大。如果这个基因有问题，血液中氨基酸发生变化，应当尽快改变成低蛋白质食物。否则智力会出现不可逆变化，变为痴呆。

基因突变后还能恢复吗 会带来什么危害

基因突变是基因的结构发生改变，那么基因突变以后还能够恢复吗，基因突变又会带来设那么危害呢，下面我就来为大家一一解答。

1 基因突变后还能恢复吗

由于突变是不定向的，所以不一定能恢复，即使恢复，几率也很小。

首先，如果基因突变发生在基因的内含子上，在成熟mRNA中根本就没有这段序列的话，则很有可能不会改变性状。其次，由于密码子的简并性（几个密码子都可以编码一个氨基酸的现象），一个碱基突变后，可能其氨基酸还是不变的，这样性状也不会改变。再者，能合成蛋白的氨基酸可以分成几大类，其中有些氨基酸的性质是很相似的，这些氨基酸互换后对整个蛋白的性质影响不大，或没有影响。

最后，即使突变后的基因产物（蛋白质）的性质发生了改变，还有可能出现一个情况，就是此基因在生物体内有多个拷贝，这样一个基因出现了问题，其他基因补充其不足，还是可以维持相关功能。这就是生物体对于不良突变的一个自保机制。事实上，绝大部分的突变都是不良突变，而生物性状的改变主要依赖于基因重组（也就是有性生殖）。

1 基因突变会带来什么危害

（1）引起遗传性疾病，导致个体生育能力降低和寿命缩短，这包括基因突变致蛋白质异常的分子病。据估计，人类有50000个结构基因，正常人的基因座位处于杂合状态的可占18%,一个健康人至少带有5-6个处于杂合状态的有害突变，这些突变如在纯合状态时就会产生有害后果。

（2）致死突变，造成死胎、自然流产或出生后夭折等。人体基因的多态性，存在于至少1%人群中的DNA发生的自然变化。基因变异，往往意味着遗传序列的一个或更多碱基发生变化。例如，大多数人某个基因片段携带碱基A（腺嘌呤），而发生变异的人可能携带的是T（胸腺嘧啶）。科学家把这种变异称为“多态性”。

（3）基因突变最典型的就是镰刀性贫血症，还有唐氏综合征、白化病、色盲、血友病、巨脑症,同时还与癌症、脑积水、癫痫、自闭症、脉管性疾病、皮肤生长异常等疾病有一定的相关性。

基因突变大部分是有害的吗？

翻阅必修二教材，在第82页有这样的说法：对生物来说，基因突变可能破坏生物体与现有环境的协调关系，而对生物有害，但有些基因突变，也可能使生物产生新的性状，适应改变的环境，获得新的生存空间。还有些基因突变既无害也无益。没有明显的说是多害少利，但意思好像差不多。又在第116页提到我们知道，生物自发突变的频率很低，而且突变大多是有害的。看来教学中的理解并没有理解错，学生也提出质疑。难道是高考题错了吗？

其实，这可能是由于上海的教材与人教版教材的差异导致的，考查的是中性突变学说的内容。

中性突变学说，又称中性突变随机漂变假说，是日本学者木村资生于1968年首先提出的。中性学说认为分子水平上的

大多数突变是中性或近中性的

，自然选择对它们不起作用，这些突变全靠一代又一代的随机漂变而被保存或趋于消失，从而形成分子水平上的进化性变化或种内变异。

用中性学说的解释，基因突变大多为中性，既不有利也不有害，符合该题的说法。那为什么大多既不有利又不有害呢？我的理解是因为基因突变和性状的关系：即基因突变不改变生物性状的方面。高中阶段常常提到，若基因突变后，由于密码子改变后控制的氨基酸不变或者有显性纯合子突变为杂合子等原因，基因突变可能并不改变生物的性状。其实远远不止这些，对每种生物大分子而言，只要分子的三级结构与功能基本不变，性状都基本不会发生改变，因此突变后，大多数的情况下并不改变性状。

随着分子遗传学的发展，中性学说越来越显示它的正确、有效，是达尔文进化论的补充和发展。人教版的教材中虽然在进化的最后提到，但是没有强调。所以这道题还是由于教材的差异造成的！