脑铁沉积6型国外治疗（退行性脑铁沉积6型）

四岁女孩身患罕见基因病，是否有治愈的可能？

     人一出生就决定了我们未来生活的好坏，从新生儿的身体状况就可以看出这个孩子在未来的生活里是体弱多病，还是快快乐乐的健康成长。当孩子是健康的时候，不仅是家人亲属们感到开心，就连医生护士也会对此感到高兴，但是当孩子出生时带有缺陷，家人亲属们则是满面愁容，让本就不富裕的家庭有雪上加霜，而医生护士们也是在积极地对家属们进行心理辅导安慰他们，但是可想而知，带着缺陷的孩子以后会在嘲笑中成长。

     据报道，合肥一位长相秀丽的四岁小女孩，在父母的陪同下在医院检查发现患上了罕见的基因疾病，所导致的原因是父母双方体内的基因不合，属于遗传性的神经退行性疾病，正常人一旦换上了这种病，他的智力就会不断的倒退，直到什么东西都不记得了，最后还会有可能变成一个植物人。说到这里没有人不对这个可怜的小女孩感到惋惜，她才仅仅四岁，还处于一生当中的童年时期，却要背负着如此悲惨的折磨。

     当小女孩出生的时候，每个见到她的人都忍不住对她进行赞美，因为实在是太可爱了，让人不忍心去弄哭她。可是当医院的调查报告出来时，却给了这个幸福的三口之家一个沉痛的一击，在女孩的身体中发现患有罕见的基因疾病，并且以目前的医疗水平，并没有救治成功的可能，等待小女孩的只有死亡。

     我们人的一生中最美好最难忘的就是童年，可这位年仅四岁的小女孩，除了病痛带给她的折磨，什么都没有了，有的只是父母一直不离不弃的陪伴，甚至让人不敢联想当女孩去世之后，会带给这对夫妻怎样的打击。

COASY基因导致的大脑铁沉积，可有挽救措施？

近日有家长在讨论群分享了一个病例。患者是一位3岁的漂亮可爱小妹妹，由于小头畸形、语言认知落后、自闭症倾向、全面发育迟缓等症状，几个月前做了基因检测，发现她的COASY基因携带突变，医生据此诊断为 神经退行性疾病伴随脑铁沉积6型 。

椰菜君在此并非想要消费患者，但是觉得这是一个可以用来说明基因检测重要性的事例，并希望能够对这位小妹妹有所帮助（ 本人不是医生，仅供参考！ ）

首先，神经退行性疾病伴随脑铁沉积是一种非常罕见的疾病，估计每一百万人中会发生1~3例。目前发现有15种基因在发生突变后会导致该病，病理表现为铁在大脑的苍白球和黑质等部位富集，影响神经的正常功能。这种铁的富集，甚至可以用MRI成像观察到。

发病率这么低，这种疾病显然是货真价实的罕见病。再见多识广、再经验丰富的医生，除非正巧对这种疾病有所了解，那么仅仅根据外在症状，恐怕是没可能做出正确诊断的。

根据目前的研究，有多达15种基因在发生突变后，可导致这种疾病。它们分别是CP、FTL1 、PANK2、COASY、PLA2G6、C19orf12、FA2H、ATP13A2、WDR45、DCAF17、SCP2、GTPBP2、AP4M1、REPS1、CRAT。令人不解的是，其中只有CP和FTL1这两个基因和铁的代谢运输有直接的关联。

知道这些基因发生突变会导致神经退行性疾病伴随脑铁沉积后，要做出正确诊断就简单多了，只要做一个基因检测即可。

这位小妹妹所检测出的出了问题的基因就是COASY，对应的蛋白质叫做 双功能辅酶A合成酶 。顾名思义，这个酶是体内负责合成 辅酶A 的一个酶。

辅酶A长这个样子：

辅酶A的生理功能非常重要，是脂肪酸代谢的关键成分，具体在此不多说，想知道更详细情况的读者请自行搜索。

COASY基因出了问题，身体就无法合成、或者无法合成足够的辅酶A，必定导致一系列问题。事实上，上述15个致病基因中的PANK2，也是辅酶A合成过程中的一个酶。

还记得高中生物知识的家长可能会问，我们不是有两套基因吗？从老爹那里得到一套，从老妈那里得到另一套。这小妹妹的两套COASY基因怎么都出现了问题？

根据家长转发的图片，可以很清楚地看出，她的父亲是“杂合子”，即携带一条正常的COASY基因。同时携带一条有缺陷的COASY基因。这种情况下，有一套正常的COASY基因就可以了，会有足够的酶来合成辅酶A，因此她的父亲没有什么症状。也就是说，有缺陷的COASY基因是 隐性性状 。

但是，她的母亲也是“杂合子”，也携带一条正常的COASY基因和一条有缺陷的COASY基因。

回忆一下孟德尔遗传规律：

很不幸，这位小妹妹获得了双方有缺陷的COASY基因。

那么有没有办法补救呢？

根据现有研究，比如nbiadisorders.org，一个专注神经退行性疾病伴随脑铁沉积疾病的网站的陈述，很不幸目前还没有可用的治疗手段。

没有办法的原因很多，比如疾病太罕见以至于没有人愿意去研究，或者疾病太难无从下手。患者能做的，除了等待外，或许可以从动物实验的结果中，寻找能一试的办法。椰菜君就找到一篇这样的论文，不过和人有点远，是关于斑马鱼的。

研究者通过基因工程的方法，去掉了斑马鱼体内的COASY基因。这种斑马鱼在胚胎发育过程中表现出种种问题，在某种程度上模拟了人的情况。事实上，有COASY基因缺陷的患者，在母体的时候就会有小头现象（这位小妹妹出生第一个月体检就发现头围偏小）。

然后研究者尝试了补救办法，就是头痛医头，脚痛医脚，直接给斑马鱼胚胎注射一点点的辅酶A。

请看他们的结果：

从上到下依次是斑马鱼、没了COASY基因的斑马鱼、没了COASY基因但是被注射了辅酶A的斑马鱼。可见，补救效果是非常显著的。特别的是，研究者还发现，只要给养鱼的水里面添加一些辅酶A，也可以达到同样的效果。

那么能不能补充辅酶A来治疗这类患者呢？恐怕没有直接的答案，因为斑马鱼虽然也有COASY基因，并且和人的这个基因很相近，但是斑马鱼和人毕竟相隔太远了，没法直接推论，这也是参考动物研究的最大困难。比如，PANK2同样是控制合成辅酶A的基因，出了问题也导致这种疾病，但是如果去除老鼠体内的PANK2基因，那老鼠并不会出现大脑铁沉积，虽然有一些症状，但和人类患者的颇有些不同。这也是目前还没有可用的哺乳动物实验模型，难以开展研究的原因之一。

但若是从便利和尝试的角度，补充辅酶A或许可以一试，因为辅酶A是一种 现有的药物 。不过，即使要试，肯定是要在专科医生的指导下进行了。

主要参考文献：

Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation Disorders: Valuable Models Aimed at Understanding the Pathogenesis of Iron Deposition. Pharmaceuticals (Basel). 2019 Mar; 12(1): 27.

Down-regulation of coasy, the gene associated with NBIA-VI, reduces Bmp signaling, perturbs dorso-ventral patterning and alters neuronal development in zebrafish. Sci Rep. 2016 Nov 28;6:37660.  

四岁天使面孔女孩儿患罕见基因病，这种基因病有治疗的方法吗？

目前没有具体的治疗方法，对于遗传病也没有很好的治疗方法。但我们可以通过基因咨询，保证出生的孩子健康，切断致病基因传给下一代。

脑组织中铁沉积的神经病分为10个亚型，每个亚型具有不同的致病基因。6型治疗基因是铜蓝蛋白基因，属于常染色体隐性遗传，临床上称为血浆铜蓝蛋白缺乏症。”首都医科大学宣武医院功能神经外科主任医师胡永生告诉记者，妮妮患有一种罕见的疾病，其医学标准名称为脑铁沉积性神经变性，这是由基因突变引起的。主要临床表现为共济失调、步态障碍、认知发育迟缓或功能退化、视力、听力或语言障碍、精神行为异常等。影像磁共振检查会发现大脑很多部位铁沉积异常，可能伴有脑萎缩。

目前没有特别有效的具体治疗方法，建议主要从四个方面进行治疗。首先需要对症治疗，针对不同患者的症状。比如有的患者可以服用复方左旋多巴和巴氯芬，或者局部注射A型肉毒毒素，有的患者还可以考虑经颅磁刺激和深部脑刺激。然后进行康复治疗，对于认知、语言和运动障碍，可以进行认知行为治疗、语言功能训练和运动康复，具有一定的疗效。同时，患者需要预防并发症。对于呼吸肌无力、丧失活动能力或长期卧床的患者，要预防坠入性肺炎和骨质疏松，避免隐性骨折。对于一些吞咽困难的患者，需要通过鼻植入胃管或胃造口术来保证营养支持。

孕前遗传咨询和孕前羊水筛查非常重要。夫妻双方在办理结婚登记手续前最好进行全面系统的健康检查。应特别注意避免近亲结婚，并查明两个家庭是否都有严重的遗传病。怀孕前建议进行基因咨询，通过咨询可以了解疾病的发生情况，限制有遗传病的孩子的出生。在妊娠第16至20周，应抽取孕妇外周血2-3毫升进行检查。如果发现高危的可能性，就要取羊水培养。如果胎儿有问题，建议及时引产，避免孩子出生。

罕见病女孩父亲回应网友，女孩的病是否有治？

人生真的是世事无常，本来是妈妈的宝贝，爸爸的掌上公主，这么漂亮的一个小女孩，却因为一场大病变成了另外的样子。无数的网友被这个孩子打动了，开始关心起了这个孩子，女孩的父亲终于出来回应网友了，即使再用心，这个女孩的病治疗起来也是一个大难题。

一、漂亮女孩的病因 

这个漂亮女孩儿得了一种特别罕见的病，病的名字叫做“神经退行性疾病伴脑铁沉积6型”，虽然女孩儿很可爱，但是却没有灵魂。这种病症非常少见，俗称为歌舞姬面谱综合症，长相或许是这个病带给这个家庭唯一的好处了。

这个病在孩子六个月大的时候就被发现了，主要的病症表示为孩子反应较慢，天生痴呆，学习能力差，即使到了五岁，也依旧不会说话，医生表示，这个病以后还有可能会发展成为植物人。 

二、漂亮女孩的现状 

女孩的家人一直都在网上发布孩子的照片，漂亮的小可爱，靠着自己的长相，在网络上也有着不少的粉丝。很多网友都喜欢上了这个可爱的孩子，认为孩子的眼睛很美，以后适合去做一个网红或模特。

孩子的父母为了孩子付出了很多，将近五年的时间，一直都在努力给孩子治病，积极配合着医生的治疗。但是罕见病就是罕见病，即使大家都很用心，想要治疗，却也不是什么简单事。对于一个普通的家庭来说，高额的治疗费用是承担不起的，幸好这么多年有网友的支援，让这个家庭收获了一份温暖。

三、如何才能治愈

神经性的疾病，本来就不好治疗，对于一个四岁的女孩来说，这种疾病不只是对生活造成影响，更是对心理造成影响。医生也已经说过了，神经倒退性疾病，很容易对孩子的未来造成影响，甚至以后就会成为一个植物人，基本上是不可逆的。

一个快5岁的孩子，以后的人生都已经有了定数，植物人或许就是这个孩子唯一的结局。治病救人是医生的天职，但是并不是所有的病症都可以治疗，这个孩子的罕见病就是其中之一。没有办法治愈的病，只能够努力的陪孩子，希望孩子的症状能够缓解。

有关于神经性的疾病就是难以治愈的，阿尔兹海默症和这个神经倒退性疾病极为相似，这种不可逆的伤害，基本上没有办法复原。

4岁“天使面孔”女孩患罕见基因病，目前只能对症处理

（ 健康 时报记者 陈琳辉 ）安徽合肥，一位拥有“天使般面孔”的四岁小女孩，因父母基因不合患上罕见基因疾病，引起网友的怜爱。由于疾病，女孩目前不会讲话，生活各方面不能自理，以后可能面临倒退成为植物人。

“天使女孩”的病痛

过完年就满5岁的小女孩妮妮，家住安徽合肥。有着“天使般面孔”的她，像是误入人间的精灵，人见人爱，但妮妮的父母这些年过得却并不快乐。

原来，妮妮在6个月时被医院医生发现发育迟缓，妮妮开始接受治疗，如今已治疗四年多。当地医院医生告诉妮妮的爸妈，因他们基因不合，妮妮患上名为“神经退行性疾病伴脑铁沉淀积6型基因”的罕见基因疾病，智力受到了影响，不会讲话，生活各方面不能自理，以后还可能面临倒退成为植物人。

近日女孩的爸爸出来发声：大家好，我是蓝妮妮的爸爸，今天看到很多家媒体报道了我的女儿，说我女儿女孩拥有“天使面孔”却身患罕见疾病，我作为孩子父亲，深受感动，感谢大家对我女儿的关注，我们也觉得很意外，一下子不知道该说啥了。

女儿从出生就患有神经退行性疾病伴脑铁沉积6型基因疾病，智力也因 此受到影响，现在快五岁了，还不会讲话，生活各方面也不能自理。我们从孩子出生六个月就开始给她治疗了，医生说，孩子以后可能会面临倒退，变成植物人，但是不管未来如何，我和孩子妈妈都会一直照顾她，陪她继续走下去。

医生：目前并没有特异性治疗方法

“脑组织铁沉积神经变性病共分为10个亚型，各有不同的致病基因，其中6型的治病基因是铜蓝蛋白基因，属于常染色体隐性遗传，临床上称为血浆铜蓝蛋白缺乏症。” 首都医科大学宣武医院功能神经外科主任医师胡永生告诉记者，妮妮患上的是一种罕见病，医学上规范的名称是脑组织铁沉积神经变性病（neurodegeneration with brain iron accumulation，NBIA），是由基因突变导致。临床表现主要有共济失调，步态障碍，认知发育迟滞或功能倒退，视力、听力或语言障碍，精神行为异常等。影像学磁共振检查会发现脑内多部位的铁异常沉积，可伴有脑萎缩。

“目前没有特别有效的特异性治疗方法，建议主要从四个方面进行治疗。” 胡永生表示，

首先需要对症治疗，针对不同患者的症状进行对症处理，例如有些患者可以服用复方左旋多巴、巴氯芬，也可以局部注射A型肉毒毒素，有一部分患者还可以考虑经颅磁刺激（TMS）和深部脑刺激术（DBS）治疗。然后是康复治疗，对于认知、语言及运动障碍，可以进行认知行为治疗、语言功能训练及运动康复锻炼，有一定的疗效。 同时患者需要预防并发症，对于呼吸肌无力、丧失行动能力或长期卧床的患者，要预防出现坠积性肺炎和骨质疏松，避免发生隐性骨折。针对部分患者吞咽困难，需要经鼻植入胃管或胃造口来保证营养支持。

基因遗传病可以提前筛查

“孕前的遗传咨询和产前的羊水筛查很重要。”邹漳钰表示，夫妻双方在办理结婚登记手续之前最好做一次全面系统的 健康 检查。尤其注意的是避免近亲结婚，同时了解双方家族是否有严重的遗传病。孕前建议遗传咨询，通过咨询来了解疾病的发生限制遗传病患儿的出生。怀孕16周-20周的时候，抽孕妇的外周血2-3毫升检查，如果发现高危可能性（高危因素超过1/270），需抽羊水培养，如证实胎儿有问题，建议及时引产避免患儿出生。

4岁天使面孔女孩患罕见基因病，有治愈的可能性吗？

4岁天使面孔女孩患罕见基因病，有治愈的可能性吗？医生：目前并没有特异性治疗方法

近日，在安徽合肥，一位名叫“蓝妮妮”的四岁小女孩，登上了各大媒体报道的头条。

患有罕见疾病的蓝妮妮，十分可爱，眼睛大大的，五官十分精致，皮肤也很白皙，被称为“天使面孔”、“失声天使”……

蓝妮妮从出生到现在，一直不会说话，不论爸爸妈妈如何逗她开心，她没有什么反应，面无表情。

蓝妮妮的爸爸，在媒体上发声：

“女儿从出生就患有神经退行性疾病伴脑铁沉积6型基因疾病，智力也因此受到影响，现在快五岁了，还不会讲话，生活各方面也不能自理。”

“我们从孩子出生六个月就开始给她治疗了，医生说，孩子以后可能会面临倒退，变成植物人，但是不管未来如何，我和孩子妈妈都会一直照顾她，陪她继续走下去。”

有网友留言：这个小女孩美得像一个洋娃娃，静静地活在自己的世界里，眼神懵懵懂懂。人类的罕见病，真的有很多，希望医学越来越棒，孩子的生活越来越好。这么漂亮的孩子，看着真的很心酸，希望早日康复。

医生：目前并没有特异性治疗方法

神经退行性疾病伴脑铁沉积症6型疾病，是由于父母的隐性染色体基因导致的。这种疾病，可以简称为“伴脑铁沉积”，中枢神经系统表面铁沉积症，属于一类罕见的综合征，为慢性、反复性蛛网膜下腔出血或者是脑室内出血，引起含铁血黄素在中枢神经系统表面沉积所致。而引起出血的原因包括肿瘤、血管畸形、不规则的术之后瘢痕，或者是创伤性的硬脊膜撕裂等。这种疾病，对孩子有很大的影响，患有该疾病的孩子不会说话，也会丧失生活自理的能力。

这个新闻我之前看了，好漂亮的小女孩，希望可以有奇迹，希望你有一天可以好起来，加油！