尿液测氨基酸

赖氨酸尿蛋白不耐受症能治好吗

文丨曹玲

图丨来源于网络

你听过赖氨酸尿性蛋白耐受不良（Lysinuric protein intolerance，LPI）吗？这是一种罕见的隐性遗传病，就是父母可以没有症状，但孩子是有病的。由于基因突变，导致阳离子氨基酸转运缺陷，引起相应的临床症状。在芬兰人发病率较高，大约是1/60000。

本病起病隐匿，也就是不太能引起家长的注意，临床表现多样，累及全身各个系统，过程凶险，死亡率极高，发病年龄在3天-14岁。

各系统主要表现如下↓↓↓

呼吸系统

表现为：逐渐加重的呼吸困难、呼吸增快、轻中度咳嗽、容易疲乏、体重减轻、低热、手指末端增粗、面色或口唇青紫，拍胸片出现类似肺炎的表现等。

消化系统

表现为：进食后恶心、呕吐、腹泻伴营养不良，生长发育迟缓。

泌尿系统

表现为：慢性肾脏疾病，高血压等。

骨骼系统

表现为：骨质疏松症，骨折等。

肌肉系统

表现为：肌张力减退，肌无力，肌肉萎缩等。

神经系统

表现为：嗜睡，昏迷，行为发育迟缓，精神障碍等。

血液/免疫系统

表现为：贫血，血小板减少，或者更加严重的血液问题。

其中呼吸系统并发症是LPI最危险的并发症之一，可能因为急性或慢性肺功能衰竭最终导致死亡，死亡的中位时间在呼吸道症状出现后5.08年，诊断后4.23年。

如果您的孩子平时进食后经常恶心、呕吐，有生长发育障碍，出现发热、呼吸困难、手指末端增粗、贫血、活动受限、肝脾肿大及血氨增高等相关症状，应注意赖氨酸尿性蛋白耐受不良的可能，及时就诊！

赖氨酸尿性蛋白耐受不良的诊断主要依据相关临床表现、家族史、尿液中阳离子氨基酸水平增加、高血氨及遗传分析显示SLC7A7 基因突变，早期诊断及治疗可以明显改善患儿的预后。

目前LPI的治疗应为综合患者教育、规律评估、物理治疗、营养支持、遗传咨询、心理干预、运动指导等多学科合作的综合治疗。

治疗的主要目标是避免高血氨症，同时提供正常生长所必需的蛋白质及氨基酸，加强钙及维生素AD的摄入，多晒太阳，少量运动，并积极治疗相关并发症。

下期预告

LPI患儿“妞妞”的故事~

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这是什么病：孩子被诊断为赖氨酸尿性蛋白耐受不良,赖氨酸尿蛋白不耐受症能治好吗