尿筛氨基酸(政协委员符州：建议给新生儿疾病筛查“免单” 避免错过最佳治疗时机)

尿筛氨基酸

政协委员符州：建议给新生儿疾病筛查“免单” 避免错过最佳治疗时机

孩子对一个家庭的重要性不言而喻，但如果新生儿有先天性疾病却没有及时发现，一旦错过最佳治疗时机，就可能给家庭造成巨大负担，也会成为终身遗憾。

市政协委员、重医附属儿童医院党委副书记、纪委书记符州，从事儿童疾病防治已经30多年，作为专家仍然在“一线”。今年的重庆“两会”上，符州提交《在重庆市免费开展新生儿疾病筛查，提高人口素质和儿童健康质量》的提案，建议为新生儿疾病筛查“免单”，让新生儿疾病早筛查、早发现和早诊治，让孩子健康成长。

错过最佳治疗期家长后悔不已

符州给上游新闻记者讲了一个案例，几年前，彭水有对夫妻带着孩子到重医附属儿童医院求助，说发现孩子“不对头”：刚生下来的时候还没觉得，可孩子长到两三岁了，却根本不会说话，“爸爸妈妈”也不会喊。而且，智力发育也明显低于同龄孩子，一家人非常着急。

经过重医附属儿童医院的检查，确诊孩子患上了“苯丙酮尿症”，这是一种氨基酸遗传代谢病，并发症就是出现智力低下等问题。让符州委员觉得非常遗憾的是，由于错过了最佳的治疗时间，这名孩子的智力没办法恢复成正常孩子了。出生时没给孩子做相关的新生儿疾病筛查，让父母后悔不已，给家庭的打击很大，也带来了沉重的负担。

后来，这对夫妻又生了二胎。由于已经纳入了重医附属儿童医院监测范围，及时进行了新生儿筛查，发现这个孩子同样患有遗传性疾病“苯丙酮尿症”！

符州说，重医附属儿童医院及时对新生儿进行干预治疗。患这个病的孩子不能喝一般的奶粉和饮食，要用特制的氨基酸奶与饮食进行喂养。后来，孩子平稳渡过了引起生长发育和智力迟缓的‘窗口期’，成了一名正常的孩子。”回忆起这件事，符州露出笑容。

符州说，可这并不是个例，每年都有因为没有及时做新生儿筛查而错过最佳治疗时机的孩子。作为一名儿童疾病防治专家，符州今年把免费开展新生儿疾病筛查的想法写进了提案。

全市共有三家新生儿筛查中心

什么是“新生儿疾病筛查”？符州说，是对新生儿期无症状，但随着年龄增长，逐渐出现生长发育落后、智能障碍，甚至危及生命的先天性与遗传性疾病，需要进行群体筛检、诊断及治疗，以确保儿童正常的体格和智能发育。

“有的家长看到医生抽婴儿‘足底血’，殊不知这就是最重要的新生儿疾病筛查的内容。”从上世纪80年代起，在国内的一线城市和地区，就已经开始了新生儿疾病筛查，上世纪90年代重庆也推行了新生儿筛查。目前，全市共有3家新生儿筛查中心：重庆市妇幼保健院、重医附属儿童医院、万州妇幼保健院。

符州说，目前，不少发达城市已实现新生儿疾病普通四项（PKU、CH、G6PD、CAH）及串联质谱法多种遗传代谢病的免费筛查；部分已实现普通四项全免或部分人口全免（农村户籍），有的还将新生儿遗传代谢病筛查与治疗纳入新农合报销的范畴，惠及全省所有农村户籍人口。

符州解释，PKU是“苯丙酮尿症”，CH是“先天性甲状腺功能低下症”，也就是常说的“呆小症”，这两种先天性疾病会造成孩子严重智力低下。G6PD是“遗传性葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症”，是最常见的一种遗传性酶缺乏病，俗称“蚕豆病”，一吃蚕豆或感染时容易诱发黄疸，甚至急性肾功能衰竭；CAH是“先天性肾上腺皮质增生症”，这种疾病则会造成孩子生长发育异常，或者出现性早熟。

新筛覆盖率未达全国平均水平

符州表示，重庆市新生儿年出生约30万，理论上每年约有5%新生儿可能出现各种出生缺陷病。相当部分患儿如果早期诊断和治疗，可以预防后期出现的身心严重损害，成为正常孩子并健康成长。

在新生儿疾病筛查上，我市也作了很多努力。如江北、永川等在当地财政支持下，实现新筛四病免费。而奉节、巫山、巫溪、黔江、秀山、酉阳、彭水等区县仅实行PKU、CH两病免费筛查。

总体来看，我市的新筛覆盖率尚未达到全国平均水平。重庆传统两种疾病（PKU、CH）筛查率约96%，而四种疾病（PKU、CH、G6PD、CAH）筛查率却低于80%，多种遗传代谢病筛查率只有10%。

“以重医附属儿童医院新生儿筛查中心为例，从2009年开展这项服务。去年，中心对11万左右的新生儿进行疾病筛查，传统两病筛查出几百例患儿，如果是四病全部筛查可能会发现上千例患儿”，符州说，这对孩子、对家庭非常重要。

符州说，现在新生儿筛查覆盖率偏低，主要还存在一些困难。如对新生儿筛查项目的重要性认识不足，目前仅有传统两病（PKU、CH）能在住院医保中支付，但其他项目检测与治疗的大部分费用仍然需要自费；部分家长意识不强，家庭不愿或无力承担四项（PKU、CH、G6PD、CAH）筛查费用（128元）及多种遗传代谢疾病筛查费用（300元），导致新生儿出生时因未进行筛查，错过治疗最佳时机。有的确诊的患儿家庭无力承担治疗费用，造成患儿治疗效果不理想等。

将新生儿筛查治疗费纳入医保

针对调研中发现的问题，符州对我市新生儿筛查工作提出了3个方面的建议。

符州建议，由相关部门联合制定《重庆市新生儿疾病筛查管理办法》，从制度上、资金上、医保政策上提供支持，在全市范围内推广新生儿遗传代谢病（四项与多种）免费筛查。

符州大概算了一笔账，根据新生儿筛查四项与多种遗传代谢病345元/人测算，若由财政支持，全部免费筛查，每年总支出约为1亿元左右。如果部分减免，财政约投入几千万元，或者该项资金由市级财政和区县级财政按比例分担。

也可将新生儿筛查及治疗费用均纳入城乡居民医疗保险范畴，让筛查诊治一体化，免去患儿家长后顾之忧。

各级卫生健康部门和单位应把该项目的开展纳入健康教育的内容，让全社会知晓、覆盖各个家庭，使新筛成为新生儿出生后的必查项目。

“如果能实现全部新生儿早期筛查，就会大大减少出生缺陷、提高人口素质，让百姓得实惠。孩子身心健康，家庭减少负担。”符州说。

上游新闻记者 蒋艳 摄影 杨新宇

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