高氨基酸尿
尿里有泡沫是病吗？
门诊上经常有患者因为尿里有泡沫来咨询，医生基本上是先开一张尿常规化验，如果化验结果里没有蛋白、感染或红细胞，就会告诉患者基本没有问题。但是泡沫尿是怎样形成的呢？作者查阅了国际上发表的相关文献，总结如下。如果尿中泡沫比较大，排尿后泡沫迅速破裂消失，基本上是不存在疾病的，因为尿流的冲力比较大，进入尿盆后会把空气带入水肿形成泡沫。但是排尿后看到尿中有泡沫，而且泡沫大小不等，甚至有分层，就可能有问题了，基本上考虑要内科的疾病，比如说肾小球肾炎，肾病综合症等，在这些疾病中红细胞、蛋白质或氨基酸是从肾小球“漏”出来，区别于尿路出血引起的。只有大约1/3的泡沫尿当中发现有蛋白尿。从物理和化学角度来看，泡沫尿的形成有这样几个疑问，泡沫尿是怎样形成的？除了蛋白以外，其他物质会引起尿中有泡沫吗？泡沫尿的形成可能与一种叫作表面活性剂的物质有关，这种表面活性剂是一种有机化合物，具有既亲水又疏水的特点，溶于水后存在于气体与水的表面，不可溶的疏水端聚集形成气泡。肥皂能够清洁衣物，就是因为既有亲水又有疏水的这种结构。依靠亲水和输水两种活性可以将污物进行分离。啤酒中的泡沫也是由于具有亲水和疏水特点的蛋白质造成的，这主要指大麦中分离出来的脂运输蛋白。蛋白质和多肽氨基酸具有亲水和疏水活性，可以成为表面活性剂，在水中形成泡沫。另外一些游离氨基酸也具有这种特性，可以在尿中形成泡沫。经典的氨基酸尿可见于范可尼综合症，它是骨软化-肾性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿综合症，是遗传性或获得性近端肾小管功能异常引起的一组症候群，这些氨基酸主要是甲硫氨酸和络氨酸，这二者具有强烈的亲水和疏水特性，会从患者尿中排出。范可尼综合症患者的24小时尿中这些氨基酸的数量可以超过500毫克。在一些泌尿外科结石、肿瘤、炎症患者中血尿比较常见。当出现血尿和脓尿的时候，细胞膜破裂，释放出磷酸酯，在尿中也会形成泡沫。 虽然泡沫尿常见，但当中还是隐藏着一些疾病的，患者应该观察泡沫的大小，是不是泡沫很快就消失，有没有分层等等。最主要的还是要询问医生并作相关的检查
“不食人间烟火”的孩子圆了大学梦！罕见病苯丙酮尿症你了解多少
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“医生，医生，我的儿子考上大学啦！”
湖南省新生儿疾病筛查中心传来了好消息！
…...
18年前，一个小男婴在湖南省妇幼保健院呱呱坠地了。
一个足底血的小小操作，一次新生儿疾病筛查，这个出生不到半个月的小男孩，被确诊为苯丙酮尿症患儿。
这是一种终生需要控制饮食的遗传代谢疾病。
从确诊那一刻起，小男孩喝母乳要控制，吃米饭要控制，所有的鱼类、肉类、虾类、豆类、坚果、鸡蛋等食物一辈子都不能入口。
除了这些，他还要喝特制奶粉、吃特制大米、面食、蛋糕等。
如果出生后不加以治疗、控制，他的智力就会一天一天地下降。
最终会变得不会读书、不会说话、不会认字，就连生活也不能自理。
喜获麟儿的喜悦本应立刻与亲朋好友分享，可小男孩的父母却关掉了手机、关上了家门，断掉了对外界的任何联系，在家抱头痛哭。
他们不相信，这尚在襁褓中的孩子会患苯丙酮尿症，更加不相信这万分之一的罕见病被他们的孩子遇上了。
孩子得了病已是事实，不能耽误孩子的一生。
第二天，夫妻俩抱着孩子再次来到了湖南省妇幼保健院。
就这样，18年来，夫妻俩每隔一段时间就会带着孩子来湖南省妇幼保健院新生儿疾病筛查中心复查。
为了能够给予小男孩更多的陪伴与关爱，她的母亲，辞去了工作，做了全职妈妈，养家的重担就全部压在了小男孩父亲身上。
昂贵的特殊食物费用使原本不是很富裕的家庭雪上加霜。
小男孩的主治医师鄢慧明和医学遗传科的医务人员得知后，帮助他的家庭向“中国出生缺陷干预救助基金会”申领了出生缺陷重大项目补助和医保救助。
男孩的妈妈说：“从被确诊的那刻起，每天就要计算奶量，长大后准备每天的三餐，中午饭送到学校，没有一顿落下。有一次，看见别的小朋友吃冰淇淋，他特别想吃，看见小朋友丢弃的冰淇淋包装纸，他立即跑上前舔了几口，嘴里急忙解释说：妈妈，我不吃，我就是看看。回想着这18年孩子的成长历程，特别是孩子小的时候，非常难带、非常的煎熬。幸好遇见了你们，如果没有你们长期一丝不苟的治疗和随访追踪管理，我的孩子不可能跟别人的孩子一样健康快乐成长，更不可能去读书，上大学。”
说着，说着，妈妈的眼角泛起了泪花。
托儿斯泰曾说过一句话：“幸福的家庭都是相似的，不幸的家庭各有各的不幸。”
每个孩子都是父母的希望，家长们都希望自己的孩子健康快乐地成长。
生命的缺憾固然难以回避，但我们的努力可以为他们带来新生的希望。
刚生宝宝的家长，一定要给孩子做新生儿疾病筛查，失查和筛查的结果不同，命运也截然不同，只要进行了新生儿疾病筛查，就能给孩子带来改变命运的机会。
湖南省妇幼保健院在湖南省卫生健康委员会的领导下，一直坚持以三级出生缺陷防控网络为三湘大地的新生命保驾护航！
湖南省新生儿疾病筛查中心一直始终坚持早发现、早诊断、早治疗，随访追踪不间断，治疗患儿不失联的工作模式，为五湖四海的家庭点燃新的希望！
疾病小知识
苯丙酮尿症（简称PKU）是常染色体隐性遗传代谢疾病，是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢过程中缺少羟化酶，不能代谢食物中的蛋白质，最后导致苯丙氨酸及其酮酸毒性代谢废物在体内蓄积，并从尿中大量排出。
主要临床特征为持续恶化的智力低下、抽搐、癫痫、头发黄、皮肤白、湿疹、尿液中伴有鼠尿味等。
目前，新生儿疾病筛查是苯丙酮尿症早期发现、早期治疗、早期干预的最有效方法。
（编辑zebra。图片来源网络，侵删）
湖南医聊特约作者：湖南省妇幼保健院 罗燕 鄢慧明
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“不食人间烟火”的孩子圆了大学梦！罕见病苯丙酮尿症你了解多少
在很多人的印象中，狗和其他动物是靠嗅觉活着的，我们人类则不必，2011年的一项对16到30岁年轻人的调查，发现对几乎一半人来说，手机和笔记本电脑的重要性高于嗅觉。
年轻人是人类的未来，进入信息时代，了解世界靠的是电脑和手机，视觉和听觉还是不可少的，嗅觉是不是就会逐渐退化？
在医学实践上，这个趋势早就出现了甚至已经完成了。在传统医学的年代，没有可靠的医学诊断技术，主要靠经验，通过特殊的味道有可能诊断出一些疾病，现代医学则是靠验血验尿以及各种医学诊断技术来替代医生的鼻子，从而更为准确和精确地做出诊断，或者辅助医生做出判断。
近年来了，有一些关于疾病味道的研究，主要集中在那些没有办法做出早期诊断的疾病上，比如训练狗或者其他动物来诊断一些癌症或其他疾病，甚至有个别人能够很出色地闻出某种疾病来。另外就是研发可以更敏感而特异地识别出某种和疾病相关味道的电子设备，已经上市的有检测哮喘患者呼出一氧化碳水平的设备。也许有朝一日，靠手机中的APP可以检测或者监测一些疾病。
根据目前的研究成果，有一些疾病的患者会发出特定的味道，其中最常见的疾病是糖尿病，患者会发出腐烂的苹果那种果香，这是因为患者的呼吸中有低浓度的丙酮，如果接受相关训练，会更容易地闻出来，但这样也会生活得很悲催，因为糖尿病患者到处都是，会让你感觉生活在一个疾病的世界。虽然可以通过血糖检测来诊断糖尿病，但如果能够闻出来还是有一定的意义的，因为有相当一部分糖尿病患者以及更多的糖尿病前期患者自己并不知道。
患有淋巴结核的人会发出陈旧的啤酒样的味道，伤寒患者会发出烤面包的味道，黄热病患者会发出肉店的味道，白喉患者会发出甜甜的味道，高氨基酸尿症会发出干麦芽或啤酒花的味道，如果无法代谢蛋氨酸的话，味道就如同煮圆白菜了。
如果什么味道都闻不到了，则有可能得感染新冠了。
闻味道的一个意义在于经过训练，有可能让人们闻出谁带有传染病，这样可以避免被感染。科学家做了这样一个试验，给志愿者注射脂多糖，以激活免疫系统和炎症反应，来模拟免疫系统对抗细菌感染的情况。然后将他们穿的T恤衫给受过训练的人去闻，和注射之前的体味相比，注射后的味道更让人厌恶。这些接受注射的人并没有多出汗，但体味已经有了区别。这项试验虽然不能靠闻来区分谁生病谁没有生病，但可以对那些模拟生病的人产生警觉。
就体味来说，是因为身上的细菌和皮肤腺体分泌，而体味本身是多种化合物的混合体。当身体存在感染时，外来的微生物与身体内部或者表面寄生的微生物产生竞争，导致人体微生物环境发生变化，这样原有的体味就会出现改变。同时身体的免疫系统开始工作，也改变了体味。最后，免疫系统激活后，代谢产物也会变化，激素水平也会变化，这些都会影响体味。
从闻者的角度，研究发现当我们闻到不好的味道的时候，身体的免疫反应也会稍稍增加，这是人体对外界攻击的预警系统，从这个角度来说，我们的嗅觉也是我们预防疾病系统的一部分，只是在大多数情况下，我们自己没有感觉到。
训练动物来早期诊断肿瘤，目前还没有一致的说法，一项用4条经过训练的狗来诊断肺癌的研究得出的准确率在68-84%之间，但具体能够比其他手段更早地诊断出肺癌来还有待进一步研究。另外一项用1条经过训练的狗来通过呼吸和粪便样品诊断大肠癌的试验得出超过90%的准确率，但大肠癌的早期诊断和预防可以通过结肠镜来实现。这种手段的一个问题是狗与狗之间的差别太大，也无法大规模推广。
最好的解决办法是研发出电子鼻来，尤其是诊断医院内的耐药性细菌存在情况，可通过呼吸来早期诊断肺癌和脑瘤。此外就是通过尿液来诊断肾病、肠病和糖尿病，这种非介入手段而且是早期诊断技术有可能带来巨大的健康效益。
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